გონებრივი ჩამოჩენილობა განკურნეს?

მასაჩუსეტსის ტექნილოგიური ინსტიტუტის მეცნიერებმა, მსოფლიოში პირველებმა, გონებრივი ჩამორჩენილობის განკურნება მოახერხეს, რომელიც გავრცელებული გენეტიკური დაავადებით იყო გამოწვეული. გენური თერაპიის მეშვეობით, მკვლევარებმა მარტინ-ბელის სინდრომით დაავადებულ თაგვებში  ტვინის უჯრედების აღდგენა და ასევე მათი ქცევის ნორმალიზება შეძლეს. მარტინ-ბელის სინდრომი _ ეს მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც X-ქრომოსომაში FMR1 გენის მუტაციითაა გამოწვეული. დაავადება ბავშვებში გონებრივ ჩამორჩენილობასა და მეტყველების შეზღუდვას, ყურადღების კონცენტრაციის დარღვევას, ხასიათის ცვალებადობას, აუტიზმის სინდრომებს იწვევს. ავადმყოფებს დამახასიათებელი გარეგნობაც აქვთ: უჩვეულოდ მაღალი შუბლი, სახის არაპროპორციული ნაკვთები, ყურის გადიდებული ნიჟარები. მარტინ-ბელის სინდრომი 4000 ბიჭიდან - ერთს, გოგონებში კი 6000-დან ერთს უვითარდება. ამ სინდრომისას ზიანდება დენდრიტები - ნერვული უჯრედების წანაზარდები, რომლებიც სინაპსების (ნაერთები ნერვულ უჯრედებს შორის) ჩამოყალიბებაში მონაწილეობენ. დაავადებისას იზრდება დენდრიტების რაოდენობა, ხდება მათი დაგრძელება და დაწვრილება, რასაც თავის ტვინის ნეირონებს შორის ელექტრული სიგნალის გადაცემის დარღვევამდე მივყავართ.

ექსპერიმენტის მიმდინარეობისას, ჯანმრთელ მღრღნელებში ერთი საინტერესო მოვლენა შენიშნეს - აღმოჩნდა, რომ თავის ტვინში ფერმენტის ბლოკადას, სახელწოდებით - PAK, სრულიად საპირისპირო ეფექტამდე მივყავართ, რაც მარტინ-ბელის სინდრომისას შეინიშნება: მცირდება დენდრიტების რაოდენობა, ხდება მათი დამოკლება და გასქელება. მეცნიერებმა თაგვების ისეთი ხაზი გამოიყვანეს, რომელთაც ერთდროულად სინდრომის გენიც ჰქონდათ და PAK-ის გენის დეფექტური ვარიანტიც. ამ უკანასკნელმა ფერმენტის სინთეზის დარღვევა გამოიწვია, რომელიც თაგვების დაბადებიდან ერთი თვის შემდეგ გამოვლინდა. საცდელ თაგვებს აღენიშნებოდათ მარტინ-ბელის სინდრომის ნიშნები: ჰიპერაქტიურობა, უაზრო და განმეორებადი მოძრაობები. ერთი თვის შემდეგ ანუ იმ პერიოდში, როცა ფერმენტის ბლოკირება ხდებოდა, სინდრომის ყველა სიმპტომი ან გაქრა, ან მნიშვნელოვნად შემცირდა. გამოკვლევებისას კი ცხოველებს ნერვული უჯრედების დენდრიტების ნორმალური რაოდენობა აღმოაჩნდათ. სწავლულები მიიჩნევენ, რომ მარტინ-ბელის სინდრომით დაავადებული ბავშვების მკურნალობისთვის სულაც არ არის საჭირო გენეტიკური თერაპია. სამკურნალო პრეპარატის შექმნა შეიძლება ერთ-ერთი ცნობილი ნაერთის საფუძველზე, რომელიც PAK-ის ფერმენტის მოქმედების ბლოკირებას ახდენს.